ちょっといい話。。。☆2☆

『ジストロフィン異常症・デュシェンヌ型筋ジストロフィー・ベッカー型ジストロフィー
といわれている方に患者登録システムについてのご案内』
のプリントを頂きました。スキャンが上手くいかず。。。しかし簡潔にお話しします。

患者登録システムの目的。。。登録のために必要な遺伝子情報。。。本システムの登録方法。。。システムに登録するか否かは任意です。。。


患者登録システムの目的

第1段階としてDMDの遺伝子治療に対応することを目的としています。連絡先、遺伝情報、臨床情報などを登録。
登録した患者には最新医療情報をニュースレターに形で配信を検討中。


登録のために必要な遺伝子情報
本システムに登録できるのは。。。遺伝変異の情報が確立したジストロフィン異常症(具体的にはDMD・BMD)の患者です。そして、エクソン単位の欠失・重複の場合はその両端が明らかになっていること、微小変異の場合はシークエンスで変異が確定していることが必要。
PCR法により診断した場合はMLPA法(保険適応)またはサザンブロット(自己負担)で再検査が必要。


本システムの登録方法
正確な登録を行うため、主治医の先生に必要な情報提供についてご相談下さい


システムに登録するか否かは任意です

本システムの登録は自由意志。
登録システムは今後、対象疾患や範囲を広げていく可能性アリ。

。。。と言った感じです。

患者登録用紙を頂きました。

NCNPで何人かの子が治療をしている話しを聞いたことが。。。。の問いに

「筋肉が作られるか・・・作られないか・・・個人差もあり、成果とまでには至っていない」様です。

そしてモルフォリノ突然変異の疾患治療の様で、息子のような遺伝の場合は××
↑↑↑↑↑      ↑↑↑↑↑ 
PTC124   ナンセンス突然変異
エクソンスキッピングに期待したい
↑↑↑↑↑
モルフォリノ

主治医の思う治療が始まるであろう時期を聞くと「1年はかかるかな

今の足踏み状態に主治医も頭を抱えているように見えました。

資料を見て大事なこと抜けていたら。。。またUPします。

皆さん!今のままをなるべく維持し、怪我なく、病気なく、頑張りましょう!

遅くなりました



この記事へのコメント

こせがれ
2009年06月24日 02:30
情報ありがとうございます。 ジジも来月登録する予定です。 期待がたかぶりますね。
∫Дη
2009年06月24日 09:10
足踏み状態でも…確実に進展してるって事やし、嬉しい限りですね~♪
色々あって伸び伸びになってしまってる定期検診7月に行こうと思ってるから主治医に早速聞いてみよ~☆情報ありがと~o(^ε^o)
HIRO
2009年06月24日 13:33
ぽっちゃりママ、こんにちは。

いよいよデータベースはじまりますか。
今週末は、公開講座。来週は診察です。
なにか、情報が入ると思いますが、もしかすると、去年もそうでしたが、ファン限定の記事になってしまうかもしれません。ごめんなさい。メアドが分かれば、内容を伝えられると思います。私のブログにも書きましたが、後で、捨てアド書き込みますのでそこに、連絡ください。

で、本題に戻りますが、モルフォリノってありますが、ナンセンス突然変異だとPTC124の事ではないでしょうか?

と言うのも、モルフォリノって、エクソンスキッピングの薬の名前なので、聞き間違えではないかと思います。


moko
2009年06月24日 14:33
情報ありがとうございます。
先生からそういう話はなかったので来月も診察があるので先生に聞いてみたいです。
分からない事がたくさんあって色んな方から情報を頂いて助かります。

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